Юваль Ярон
Специализация:
- акушерство,
- гинекология,
- ЭКО
Стаж: 34 года
Языки: иврит, английский
Категория врача: ведущий генетик
Должность: заведующий отделением перинатальной генетической диагностики
Основное место работы: медицинский центр Ихилов. Медицинский центр «Ихилов» — крупнейшая государственная больница Израиля. Он находится в центральной части Тель-Авива, всего в получасе ходьбы от набережной. «Ихилов» рассчитан на 1300 мест госпитализации и по праву считается ведущим лечебным и научным центром Израиля.
Адрес: Тель-Авив, ул. Вайцман 14.
Содержание:
Научная деятельность
Профессор Юваль Ярон ведет активную научную деятельность. Особое признание получил благодаря следующим научным работам:
Скрининг на синдром Дауна – непреднамеренная диагностика других анеуплоидий
Цель: Программы скрининга на синдром Дауна приводят к пренатальному обнаружению других хромосомных нарушений, которые невозможно диагностировать методом вторичного бесклеточного тестирования (cf)DNA образцов с положительным ответом. Цель данного исследования состоит в установлении числа подобных непреднамеренных диагнозов.
Метод
Данное исследование представляет собой систематический обзор научной литературы в целях идентификации масштабных проспективных исследований скрининга с указанием иных диагнозов, чем трисомии 21 и 18.
Результаты
Проведено десять информативных проспективных исследований, в рамках которых суммарно 1500999 женщин прошли скрининговые процедуры. В положительных ответах на скрининг диагностировано 3689 случаев анеуплоидии.
По подсчетам:
- трисомия 21 составила только 58% обнаруженных анеуплоидий,
- трисомии 21 и 18 – 72%,
- трисомии – 21, 18 и 13 – совместно составили 76%.
Распространенные трисомии и аномалии половой хромосомы, включенные в настоящее время во все коммерческие программы скрининга cfDNA, по статистике составили 87% анеуплоидий среди положительных ответов на скрининг на синдром Дауна.
Все указанные соотношения были повышены в протоколах второго триместра по сравнению с результатами исследований, проведенных полностью или частично в первом триместре.
Заключение: Вторичное обследование по протоколу cfDNA приведет к уменьшению диагностического масштаба примерно на пятую часть, включая невыявленные анеуплоидии и ложноотрицательные результаты. Данный эффект можно предотвратить с помощью контингенциального обследования по протоколу cfDNA.
Влияет ли число предшествующих выкидышей на частоту хромосомных аберраций при спонтанном прерывании беременности?
Цель: Хромосомные аберрации представляют собой распространенную причину выкидышей. Цель данного исследования состояла в установлении факторов, влияющих на частоту развития хромосомных аномалий, ведущих к выкидышам, а также в разработке методических врачебных рекомендаций по назначению лечения в указанных случаях.
Методы
В исследовании участвовали 170 женщин, перенесших невынашивание беременности в период с 2004-го по 2014-й гг. В каждом случае производился традиционный цитогенетический анализ продуктов зачатия.
Результаты
Успешный цитогенетический анализ проведен в 144 случаях (84%). Из них в 78 случаях (54%) зафиксирована хромосомная аберрация. Частота хромосомных аберраций не имела статистического значения среди пациенток с 1, 2, 3, 4 или >/= 5 предшествующими выкидышами (33,3%, 57,4%, 48,6%, 65,2% и 59,1% соответственно; p=0,227). Соотношение F/M оказалось схожим в нормальных и патологических кариотипах (1,2:1 и 1,3:1, соответственно; p=0,7).
Заключение: В противоположность предыдущим предположениям мы не обнаружили корреляции между количеством предшествующих спонтанных выкидышей у женщины и хромосомной аберрации в ее текущем невынашивании беременности.