Шай Элицур
Специализация:
Стаж: 29 лет
Языки: иврит, английский
Категория врача: специалист по лечению женского бесплодия
Должность: заведующий отделением ЭКО
Основное место работы: в клинике «Ассута«. «Ассута» — старейшая и крупнейшая частная клиника Израиля. Ее новые корпуса в северное части Тель-Авиве (в районе Рамат-а-Хайяль) были построены всего 3 года назад. Они оснащены по последнему слову медицинской техники. В 2011 году клиника получила сертификат JCI (Joint Commission International).
Адрес: Тель-Авив, ул. ха-Барзель 20, Рамат ха-Хаяль
Содержание:
Научная деятельность
Доктор Шай Элицур ведет активную научную деятельность, ежегодно проводит свыше 40 процедур ЭКО:
Клиническое значение молекулярных аберраций при первом рецидиве острого миелобластного лейкоза у детей
Результаты лечения рецидивирующего острого миелобластного лейкоза (ОМЛ) у детей остаются неудовлетворительными. Существенные прогностические факторы при первом рецидиве отсутствуют, что препятствует оптимизации терапии.
Мы оценили частотность молекулярных аберраций (гены (FLT3, NRAS, KRAS, KIT, WT1 и NPM1) при первом рецидиве в обширной когорте (n=198) пациентов с рецидивирующим острым миелобластным лейкозом, без синдрома Дауна, без острой миелотической лейкемии, получивших схожие планы лечения повторного эпизода заболевания.
Мы соотнесли молекулярные аберрации с клиническими и биологическими факторами и изучили их прогностическое значение.
- Мутации-хотспоты в проанализированных генах обнаружены у 92 из 198 пациентов (46,5%).
- У 72 из этих 92 пациентов (78%) молекулярные аберрации оказались взаимоисключаемыми в отношении проанализированных генов.
- Мутации в виде FLT3-внутреннего тандемного повтора (ВТП) (18% от полной группы) встречались наиболее часто; следом указаны мутации генов NRAS (10,2%), KRAS (8%), WT1 (8%), KIT (8%), NPM1 (5%) и домена FLT3-тирозинкиназы.
- Наличие аберрации в гене WT1 являлось независимым фактором риска второго рецидива (отношение рисков [ОР]=2,74, P=0,013).
- У пациентов, достигших второй полной ремиссии (70,2%), аберрации генов WT1 и FLT2-ВТП являлись независимыми факторами риска низкой общей выживаемости (ОР=2,32, P=0,038 и ОР=1,89, P=0,045 соответственно).
Полученные данные демонстрируют, что молекулярные аберрации при первом рецидиве имеют прогностическое значение и потенциальную полезность при разделении детей с рецидивирующим острым миелобластным лейкозом на группы риска, а также при идентификации пациентов, являющихся кандидатами на персонализированное лечение.
От мазка крови до расстройства липидного обмена: описание клинического случая
Синдром накопления нейтрального жира (синдром Дорфмана-Чанарина) является редким аутосомно-рецессивным нарушением липидного обмена, для которого характерно системное накопление нейтральных жиров в многочисленных тканях.
Мы докладываем о клиническом случае четырнадцатилетней девочки с генерализованным ихтиозом, циррозом печени и нарушением слуха.
По результатам мазка периферической крови выявлено наличие цитоплазматических вакуолей в большинстве полиморфноядерных клеток (аномалия Джордана). По итогам исследования костного мозга обнаружены вакуоли в миелоидных клетках-предшественниках.
Генетический анализ продемонстрировал, что пациентка гомозиготна в отношении мутации p.Arg312Ter в гене CGI-58, играющем ключевую роль в липидном обмене. Мазок периферической крови позволяет установить природу патологии, поэтому его следует назначать всем больным ихтиозом.
